http://phdold.sote.hu/mwp/phd_live/vedes/export/horvathhenri...

SV: hasítási variáns (splice/splicing variant)

--------------------------------------------------
Note added at 34 mins (2010-11-10 11:04:14 GMT)
--------------------------------------------------

http://mldt.hu/upload/labor/document/Tordai_MTA_dok_tezis.pd...

A negatív esetekben elvégezzük a teljes kódoló régió és az mRNS-hasítási (splicing) helyek közvetlen szekvencia analízisét.

4 kismérető deléció/duplikáció; 4 mis-sense (aminosavcserét eredményezı bázis-csere); és 3 mRNS-hasítási (splice) variáns

A három új mRNS-hasítási variáns közül két bázis-csere a
leginkább konzervált, exon-határral szomszédos bázist érinti, míg a harmadik egybázisos inszerció
(beékelıdés) eltolja a konszenzus hasítási donor szekvenciát


http://phdold.sote.hu/mwp/phd_live/vedes/export/horvathhenri...

5. A CYP24A1 enzim hasítási variáns(ok) jelenlétének vizsgálata humán vastagbél nyálkahártyában. Vizsgáltuk a hasítási variánsok előfordulási gyakorisága és a minta szövettani típusa valamint a klinikai paraméterek közötti kapcsolatot.

Az F primer párral (exon 9-11) történt amplifikáció során a várt 283 bp nagyságú a vadtípusú enzimnek megfelelő PCR-termék mellett egy 85 bp hosszúságú hasítási variáns (SV3) is kimutatható volt 19 (15,4%) normál, 1 (3,1%) polyp és 20 (22,2%) adenocarcinoma mintában.


--------------------------------------------------
Note added at 40 mins (2010-11-10 11:10:02 GMT)
--------------------------------------------------

Pálmának: Én nem írok nekik, mert hiszek abban, hogy ennyi genetikus és orvos nem beszél félre.

Penke Botond
az MTA levelezõ tagja
Datki Zsolt
PhD hallgató
Zarándi Márta
a kémiai tudomány kandidátusa
SZTE Orvosi Vegytani Intézet és MTA Fehérjekémiai Kutatócsoport, Szeged
[email protected]

Ha az α-szekretáz hasít, az APPből
vízoldható, nem toxikus peptidek sokasága
képzõdik. <b > Mindig van lehetõség
viszont az alternatív hasításra: a β-szekretáz, </b >
majd γ-szekretáz mûködése olyan, 40-42
aminosavból álló peptideket hasít ki az APPbõl,
amelyek igen könnyen aggregálódnak,

--------------------------------------------------
Note added at 41 mins (2010-11-10 11:10:59 GMT)
--------------------------------------------------

Nem sikerült kijelölni, de most:

Ha az α-szekretáz hasít, az APPből
vízoldható, nem toxikus peptidek sokasága
képzõdik. Mindig van lehetõség
viszont az alternatív hasításra: a β-szekretáz,
majd γ-szekretáz mûködése olyan, 40-42
aminosavból álló peptideket hasít ki az APPbõl,
amelyek igen könnyen aggregálódnak,

--------------------------------------------------
Note added at 1 hr (2010-11-10 11:51:09 GMT)
--------------------------------------------------

Pálmának: A splicing az maga a kihasítás: cutting out így is szokták írni. Azért cutting out, hogy aztán összeillesszék. Sajnálom, de minél több angol definíciót és magyar referenciát olvasok el, annál jobban meg vagyok erről győződve. A splice sima hasításként olyan mértékben elterjedt, hogy csak zűrzavart okoznánk, ha az összeillesztéssel variálnánk. Aki ezt olvassa, nagyon is jól tudja, hogy nem kedvtelésből hasítják ki, hanem természetesen azért, hogy mással összeillesszék később.

http://www.lam.hu/folyoiratok/lam/0303/5.htm

A TÁRSSZAKMÁK HALADÁSA

Proteomika – az új kihívás

Hudecz Ferenc
MTA-ELTE Peptidkémiai Kutatócsoport
1117 Budapest, Pázmány Péter sétány 1/A.
E-mail: [email protected]


Az álom lényegében megvalósult. 2001 februárja óta gyakorlatilag ismerjük a teljes humán genom nukleotidszekvenciáját (1). A genom felépítésének ismerete azonban még nem jelenti a szervezetben előforduló, a genom által kódolt fehérjék mindegyikének ismeretét. Mára már az is kiderült, hogy a genomnak csak egy része kódol fehérjéket, ezek azonosítása azonban nem egyszerű feladat. Ma még nem tudják teljes bizonyossággal azonosítani az exonrégiókat, az eltérő hasításból származó variánsokat („splicing variants”) és a kisméretű proteineket kódoló szegmenseket. A fehérjék számának becslését tovább nehezíti a proteinek szintjén tapasztalt polimorfizmus. Sok esetben már egy-egy aminosavrész cseréje egy másikkal patológiás állapottal hozható összefüggésbe (például a sarlósejtes anaemia). Mégis az ismert polimorfizmusok többsége, az aminosavszekvenciában előforduló – akár jelentősebb – eltérés, nincs hatással a fehérjék biológiai viselkedésére. A polimorf fehérjék azonosítása, „felismerése” tehát nem nyilvánvaló.

http://szerves.chem.elte.hu/oktatas/ea/gyogysz/immunmodulaci...

(proteolitikus hasítás v. alternativ splicing)



--------------------------------------------------
Note added at 21 hrs (2010-11-11 08:09:56 GMT)
--------------------------------------------------

aradeknek:

Szerintem a szekretáznak van köze a splicing-hoz:

http://www.genomeweb.com/complexity-goes-beyond-genes

Gamma-secretase works alongside beta-secretase to cleave the amyloid precursor protein into its fatal, truncated cousin. Several years ago, Wolfe began characterizing beta-secretase, but this time with a new tack: determining how alternative RNA splicing affects the enzyme's function. Recently, Wolfe published work that identified alternative splicing events in beta-secretase.

--------------------------------------------------
Note added at 1 day4 hrs (2010-11-11 14:43:32 GMT)
--------------------------------------------------

aradeknek:

Szerintem nem kellene ennyire elhamarkodni a dolgot:

http://books.google.com/books?id=D7YD95MXVMQC&pg=PA115&dq=fr...

Könvy:
Molecular mechanisms of neurodegenerative diseases
By Marie-Françoise Chesselet

All forms of Aβ peptides are derived from a larger precursor proteins, the amyloid precursor protein (APP) (Fig .2). There are three major forms of APP consisting of 695, 751 and 771 amino acids, which result from alternative-splicing of the APP gene product. Each form of APP contains the Aβ peptides (18-22)